イガラシ リョウタ   Igarashi Ryota
  五十嵐 亮太
   所属   産業医科大学病院  診療科 小児科
   職種   助教
論文種別 症例報告
言語種別 日本語
査読の有無 査読なし
表題 特徴的遺伝子変異を認めたCockayne症候群Aの姉弟例
掲載誌名 正式名:脳と発達
ISSNコード:00290831
掲載区分国内
巻・号・頁 49(6),423-6頁
著者・共著者 ◎松田夢子,下野昌幸,福田智文,石井雅宏,千手絢子,五十嵐亮太,塩田直樹,楠原浩一
発行年月 2017/10
概要 Cockayne症候群 (CS) は, 低身長, 精神発達遅滞, 小頭症, 網膜色素変性症, 早発老化徴候, 腎機能障害, 日光過敏症などの多様な症状を呈し, 非常に稀な疾患である. 各症状は年齢とともに緩やかに進行するため, 発症初期は診断に苦慮することが多い. 今回我々は, 遺伝子検査でERCC8 Exon 4の逆位と欠失, TACTTAAT塩基の挿入をhomoに認めCockayne症候群A (CSA) と診断した姉弟例を経験した. 我が国のCSAの遺伝子解析報告は1報しかなく, その5例中3例で今回と同様の変異であった. 同変異は日本人のCSAの創始者効果である可能性が報告されており, 我々の結果はそれを更に裏付けるものである
DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn.49.423